Los expertos piden una mejor vigilancia de la FDA sobre los

NUEVA YORK—Los expertos han pedido que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. regule las pruebas directas al consumidor (DTC) que utilizan una puntuación de riesgo poligénico (PRS) para estimar el riesgo de enfermedad de un individuo.

Las PRS son medidas de todo el genoma de las propensiones genéticas de los individuos a sufrir enfermedades que, combinadas con otros factores del estilo de vida, pueden dar una mejor idea de la probabilidad de que una persona padezca una afección específica.

En un comentario de Viewpoints en JAMA el jueves, Jacob Sherkow, profesor de medicina en la Facultad de Medicina Carle Illinois y profesor de derecho en la Facultad de Derecho de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign, junto con Jin Park y Christine Lu de la Facultad de Medicina de Harvard , describió preocupaciones sobre los servicios DTC mal regulados que utilizan PRS (que abrevian PGS) y su impacto en la salud de los consumidores.

Si bien la FDA tiene la autoridad para regular los productos DTC, una de las principales razones por las que muchos DTC basados ​​en PRS no están regulados es que se comercializan como productos de bienestar general, que según la FDA no entran dentro de su ámbito.

"Esto es problemático porque los daños potenciales de estas pruebas son muy similares a los que plantean los DTC tradicionales", escribieron los autores en su comentario.

Señalaron preocupaciones sobre la mala comprensión de los consumidores sobre la precisión o utilidad de las pruebas, lo que podría resultar en malas decisiones médicas. Por ejemplo, los consumidores podrían equiparar sus PRS con un diagnóstico clínico o reemplazar un diagnóstico tradicional validado por una consulta PRS gratuita en línea. Por ejemplo, dijeron, un consumidor podría confiar en el informe de riesgo PRS de diabetes tipo 2 de 23andMe en lugar de una prueba estándar de hemoglobina A1C realizada por un médico.

A pesar de las crecientes preocupaciones, la popularidad de estas pruebas se ha multiplicado en los últimos años por varias razones. En primer lugar, las muestras de ADN se han vuelto relativamente fáciles de recolectar. Todo lo que un consumidor tiene que hacer es tomar una muestra bucal y enviarla a empresas que puedan secuenciar el ADN de las células. En los casos en que las personas ya tienen el ADN secuenciado, pueden optar por que empresas o software lo analicen simplemente cargándolo en línea, dijeron los autores.

Las PRS incluso se comercializan como mejoras en las pruebas tradicionales de variantes de un solo nucleótido, que la FDA ha regulado esporádicamente a lo largo de los años. Las pruebas más nuevas ahora generalmente consisten en la suma de las puntuaciones de riesgo de múltiples variantes de riesgo del SNV en todo el genoma para una afección particular.

Según los autores, algunas pruebas se desarrollan en laboratorio y, como tales, deberían estar dentro del ámbito de competencia de la FDA. Aún así, el hecho de que las empresas combinen PRS con otras características de riesgo de enfermedad, como dieta, ejercicio y factores de estilo de vida, para comercializarlos como pruebas de bienestar general, complica el asunto.

Por ejemplo, el informe de personalidad de Adntro Genetics incluye un PRS que evalúa, entre otros comportamientos, una 'predisposición genética al consumo de alcohol' basándose en un estudio de 2019 que midió el síndrome de dependencia del alcohol, una condición de salud bien reconocida. Esta prueba, escribieron los autores, probablemente evadiría el escrutinio de la FDA, ya que se comercializa como un producto de bienestar general.

Incluso el software que proporciona análisis genéticos escapa a la regulación de la FDA, ya que la agencia limita su supervisión de productos de software con fines médicos como diagnóstico, prevención y seguimiento.

Los autores dijeron que, dados los daños de la mala interpretación y el mal uso de PRS, la FDA debe vigilar activamente el DTC-PRS de una manera que regularía las pruebas de DTC tradicionales. Agregaron que esto no requeriría renovar significativamente la autoridad legal de la FDA ni cambios de política.

"A medida que la secuenciación y la interpretación genómicas se complejizan, mejoran y se vuelven más parecidas a un software que a verdaderas pruebas de laboratorio, un enfoque regulatorio ágil será clave para salvaguardar la salud pública", concluyeron.